On võimalik, et inimese lihased ja muud siduvad pehmed kuded luudele pöörduksid

On võimalik, et inimese lihased ja muud siduvad pehmed kuded luudele pöörduksid

Täna avastasin, et teie lihased ja muud siduvad pehmed koed saavad luudele pöörduda.

Sellist seisundit nimetatakse Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) või Stone Mani sündroomiks. See mõjutab hinnanguliselt 1-st kõigist 2 miljonist inimesest, kes alustatakse lapsepõlves, kuid siiani ei ole ravivat.

Sellise seisundiga isiku märgulamärgiks on väike suur varba, mis on ebanormaalselt moodustatud ja kujutab sageli juhuslikku nurka. Kui laps kasvab lapsele, hakkavad nad tavaliselt tavaliselt arendama väga valulisi sõlme oma selja, pea, kaela ja õlgade ümber, mis üldjuhul käivituvad, kui lapsed või lapsed langevad või muul viisil mõnevõrra kokku puutuvad.

Need sõlmed muutuvad lõpuks luudeks, kuid kuna see tingimus on nii haruldane, on olukord valesti diagnoositud umbes 80% ajast. Enamasti arvab kõige enam arsti, et sõlmed on vähkkasvajad ja tavaliselt tehakse biopsiaid, samuti kiiritusravi ja muid operatsioone, nagu näiteks Ashley Kurpieli juhtum, kellel oli vähktõbi ja kelle arm oli amputeerunud tema õlal, kui ta oli vaid kolm aastat vana, kuigi tal oli tõesti just FOP.

Lisaks potentsiaalsetele amputatsioonidele, kui need ei olnud vajalikud, muudavad need operatsioonid ennast hullemaks. FOP-i ägenemine on põhjustatud lihaste traumast, isegi siis, kui lapsed teevad kogu aeg ära ja kukuvad, on piisav, et käivitada ägenemine, mille tagajärjel luu kasvab nende lihased ja sidekoed. Lisaks lihaste traumale võivad asjad nagu külmavärinad või gripp põhjustada ka ägenemist.

Isegi kui haigusseisundit on õigesti diagnoositud, pole probleemi leevendamiseks võimalik teha palju palju, kuna operatsioon ei ole valikuvõimalus ja seda ei saa ravida, nagu märgitud.

Nagu FOP-i vanuses viibib, eemaldatakse neilt aeglaselt nende liikumisvõime, "haavata patsient heterotoopilise luu skeletisse". "Isegi näiliselt väikesed asjad nagu koolieelsed vaktsineerimised, hambaravi töösuunad, [või] väikesed mügid ja muljumised jalgratta langemisest võivad põhjustada nende lastel lukustumist nende lõualuu, lukustada oma liigesed, mis kunagi ei liiguta jälle," ütleb dr. FOP Kaplan, kes on FOP kogukonnas tuntud kui "Uncle Fred", üks väheseid arste, kes on pühendanud oma elu FOP-i ravi leidmiseks. Nagu ta ütleb: "Minu eluaegne eesmärk alates sellest hetkest, kui ma hakkasin FOPiga töötama, ei seisne mitte ainult sümptomite muutmises, vaid haiguse käigu muutmisel. Ja lõpetage see lõpuks. "

Äärmuslikul juhul, nagu Fop kannataja Henry Eastlack, kaotavad nad üldse liikumise võimaluse. Viimastel päevadel, vahetult enne tema 40. sünnipäeva, piiras Henry võime "liikuda" oma huulte, silmade ja keele liigutamiseks. Kuid isegi enne seda juhtub olukord võib olla väga nõrk, isegi eluohtlik. Näiteks 17. eluaastani pidi Tiffany Linker Põhja-Carolinast kandma hapniku-maski, mis oli tema rinnakorviku ümber arenenud ekstra luu, mis piirab tema võimet laiendada oma kopse.

Tiffany oli esimene, kellest nüüd üle 500 lapse ja täiskasvanu (tuntud 700 + juhtumitest). Dr. Kaplan on FOP-i saanud. Tiffany oli eelnevalt läbi teinud mitmeid operatsioone ja keemiaravi, mida arstide arvates oli haruldane vähivorm. Lõpuks, kui mingit ravi ei töötanud, ütles Tiffany vanematele, et ta peaks olema kahe nädala jooksul surnud. Kuid loomulikult ei olnud tal üldse vähki. Tal oli FOP.

Kaplani töö Tiffani ja teistega aitas innustada teda oma elu pühenduma selle tingimuse kaotamisele. Nagu ta ütles: "Ma vaatasin oma silmade ees metamorfoosi. Ma nägin, et normaalne laps muutub lapseks, kes vangistati teises luustikus - sõna otseses mõttes vangistatud selles luukoortes. "

Tema seisundist ütles Tiffany 2006. aasta intervjuus

Ärkamine võib juhtuda üleöö, kui te magate. Näiteks võtate jalgsi umbes ühe päeva jooksul ja lähete voodisse ja järgmisel päeval ei saa te liikuda. Nii kiiresti see töötab ...

(Mis puudutab seda, kuidas tal on FOP), ütleksin, lubage mul siduda oma käed oma külgedele, kus te ei saa neid liigutada, seejärel asetage kaelariba ja seljaosa, kus te ei suuda liikuda ja seejärel püsi alati ratastoolis ja siis ütle mulle, kuidas tunnete.

Kahjuks mõni aasta pärast seda intervjuud kaotas Tiffany kõndimisvõime ja 30. juulil 2012 suri vaid 23-aastaselt.

Paljud, kes kannatavad FOP-i, peavad lõpuks otsustama, kas püsida ratastoolis igal ajal, kui nende seisund halveneb, nii et nad ei satu lõpuks lukustatuks sirgelt kehas.

Lõppkokkuvõttes on inimestel FOP-ga lootus. 2006. aastal avastas dr Kaplan ja tema kolleegid Pennsylvania Meditsiinikooli ülikoolist geeni, mis põhjustab FOP-i, täpsemalt mutatsiooni ACVR1 / ALK2 geenis. Muuhulgas aitab see geen kontrollida luude ja lihaste arengut, samuti teatud kõhre järkjärgulist asendamist luudega vanuse ajal. Inimesed, kellel on FOP, on mõlemas rakus (üks tavaline eksemplar, üks muteeritud eksemplar) ühes selle kahest koopiast. Selle tulemusena keha "parandab" kahjustatud kiuline kude luudega. Need, kes on huvitatud põhjuse ülimalt tehnilisest versioonist, on järgmised:

Haiguse eest vastutab mutatsioon geenis ACVR1. ACVR1 kodeerib aktivin-retseptori tüüpi-1, BMP tüüp-1 retseptorit. Mutatsioon muudab ACVR1 valgu arginiini ja histidiini koodonit 206. See põhjustab endoteelirakkude muutumist mesenhümaalseteks tüvirakkudeks ja seejärel luudeks.

See avastus ei ole mitte ainult suur asi, mis puudutab väheseid, kes kannatavad FOP-i, vaid ka seetõttu, et FOP ravimine võib lõppkokkuvõttes aidata osteoporoosi, luumurdude ja teiste sarnaste haiguste all kannatavatel inimestel.

Kuigi ravimit ei ole veel ravitud, on see avastus avanud FOP-i võimalikke ravimeid või ravimeid, nagu näiteks hiljuti välja töötatud dr Josef Kaplan, dr Eileen Shore ja dr Frederick Kaplan. Nad konstrueerisid RNA molekuli selliselt, et see "vaikiks" muteerunud ACVR1 geeni, jättes samal ajal korralikult töö ühe rakus üksi. Kui ravi on lõpule viidud, jätab see muteerumata geen normaalselt töötama, lõpetades seeläbi FOP-i edasiliikumise. Kuigi ravivastus on veel kaugel, pakub see meetod vähemalt mingit lootust FOP-i patsientidele. Veelgi enam, kliinilised uuringud on hiljuti alustanud retinoehappe retseptori gamma palovaroteeni kasutamist sellist tüüpi ebanormaalse luu arengu inhibeerimiseks. Loomkatsetes on vähemalt viimane ravi näidanud mõningaid lubadusi, kusjuures praegu on käimas inimlikud uuringud.

Nüüd tavaliselt ei taha ma üritada küsida annetusi midagi täna ma leidsin, kuid kuna tingimus mõjutab nii vähe inimesi, on väga vähe raha FOP-i uurimiseks ja ravivastuste leidmiseks, kusjuures suur osa saadaolevatest vahenditest FOP-i ravi, mida tekitavad FOP-i pereliikmed (neist on maailmas umbes 700-isha inimest). Lisaks on ainult umbes 3 põhiosast arstid + toetustöötajad, nagu doktorandid ja muud sarnased ravimite leidmisega tegelevad töötajad.

Nii et kui soovite annetada, et aidata selle tõeliselt hirmutava ja nõrgast seisundit leevendada, võite seda siin teha: annetage rahvusvahelise FOP assotsiatsioonile

Kui sul pole raha annetuseks, võite veebi sirvimisel lihtsalt kasutada GoodSearchi (powered by Yahoo) ja määrata Rahvusvaheline FOP Assotsiatsioon heategevuseks, mida soovite annetada. GoodSearch annetab 50% oma otsingutest mittetulundusühingule International FOP.

Boonus faktid:

  • Fibrodysplasia Ossificans Progressiva tähendab sõna "pehme sidekoe, mis järk-järgult muutub luuks". See oli teada kuni 1970. aastani kui Myositis Ossificans Progressiva, mis tähendab, et "lihased muutuvad järk-järgult luuks".
  • Lisaks valu ja raskustele liikumisega kannatavad inimesed, kellel on FOP, sageli ka alatoitumisharjumusi, sest nende jala lukustamisel on järk-järgult raskem süüa.
  • FOP kõige varem tuntud juhtum on alates 1692. aastast Prantsusmaal, mille on dokumenteerinud Guy Patin, kellel oli FOP-ga patsient.
  • FOP on pärilik seisund, kuigi enamikul juhtudest tuleneb see lihtsalt geeni mutatsioonist, selle asemel, et olla sellest, kellel on seisundi perekonnaajalugu. Haiguse avanemise tagamiseks on vaja ainult üks eksemplar muteerunud geenist. Sellisel juhul on FOP-l isikul 50% tõenäosus anda see oma lastele edasi, kui neil oleks neid võimalik. Kuigi loomulikult on lapsi põdevatel inimestel väga haruldane, eriti kui FOP-ga isik on naine.
  • Üks FOP naine, kes üritab selle suundumust proovida, on Suurbritannia Suur Manchesteri Rachel Winnard, kes oli üks neist, kes valesti diagnoositi vähiga ja kaks korda kemoteraapiaga, kui ta seda ei vaja, esmakordselt, kui ta oli 18-kuune ja üks kord ta oli üheksa. Teda polnud õigesti diagnoositud, kuni ta oli 12. 2008. aastal palus ta oma poiss-sõpra Paulil ainult kuus kuud abielluda, vabandades, kui ta seda tegi, "kuna ta ei suutnud põlvili langetada." Nad olid abielus ja ta suutis täita oma unistust, et oleks võinud kõndida eemal, selle asemel et kasutada ratastooli. Ta loodab, et lapsi on, hoolimata sellest, et arstid tungivalt nõustuvad tema vastu, sest see teeb kindlasti oma seisundi halvemaks ja nagu on märgitud, on 50% tõenäosus, et tema lapsel on see tingimus. Tema vastus oli: "On võimalus, et mu lapsel on FOP, kuid ma armastan oma elu ja ma ei näe, miks see peaks midagi muutma ... Ilmselt annab see mulle mõneks päevaks, kui ma ei saa teha kõike, mida ma tahan teha - nagu lihtsalt saaksin oma juukseid pesta, see ajendab mind hulluks -, kuid ma lihtsalt jätkan ... Ma olen Paulusega tõesti positiivne oma tuleviku üle. Ma olen alati olnud ja enamasti üritan unustada, et mul on isegi FOP. Ma üritan lihtsalt elada oma elu nii tavapäraselt kui võimalik. "Siiani ei ole paari püüdlus lapsega olla edukas, mistõttu on tegemist ühe aborigiga.
  • Vaimulikult südame lihased, diafragma, keeled, lihased, mis kontrollivad silmi ja silelihased, ei pöördu inimestele, kellel on FOP, luu.
  • Üks FOP-i kuulsamaid juhtumeid oli 1973. aastal surnud Harry Eastlacki juhtum. Eastlack annetas oma keha FOP-i uurimiseks, mis on teadlastele hindamatu. Philadelphias Mutteri muuseumis saate vaadata Eastlacki luustikku. Üks näpunäide Eastlacki skeleti koheselt märkides on, et tal ei ole kunstlikke tugistruktuure, mis hoiaksid kõiki luude kokku, kuna need kõik on sulatatud tänu FOP-ile. Tavaliselt langeb inimese luustik luude hunnikus pärast sidekude eemaldamist või aja jooksul lagunemist. Nagu ütles dr Kaplan, "kingitus, mille Harry FOP-le on andnud FOP-le, on hindamatu ja tema pärand on andnud täiendava tähenduse ja sügavuse meditsiiniliste ja teaduslike uuringute jaoks kaugemale kui tema sureliku eksistentsi piiridest. Ma ei teadnud Harry elust kunagi ... Kuid ma õnnistan tema mälu iga kord, kui ma muuseumi külastan, kus tema pärand jätkab harimist ja inspiratsiooni. "
  • Rahvusvaheline mittetulunduslik rahvusvaheline FOP assotsiatsioon loodi 1988. Aastal FOP kannatanu Jeannie Peeperi poolt, lootes, et see aitaks kokku tuua FOP kannatanud maailmas, kes ilma selle organisatsioonita üldse kunagi ei kohtuks FOPiga mõnda muud isikut. Täna on sellel üle 50 liikme 50 riigis ja annetused selle organisatsiooni kaudu on vastutavad umbes 75% -lise uurimisfondi eest, kes otsivad FOP-i ravi.

Jäta Oma Kommentaar