Inimesed, kes ei tunne valu

Inimesed, kes ei tunne valu

Kaasasündinud valu tundlikkus (CIP) on tehniliselt klassifitseeritud perifeerse neuropaatiana - see tähendab, et teil on oma närve kahjustavat haigust või haigust. See haruldane seisund jätab kannatajatele ilma võime tunda valu. See võib tunduda õnnistusega, elades elu, mis näib olevat ükskõikne kogu meie organite poolt tekitatud kahju eest. Reaalsus on siiski üsna erinev. Selle seisundi kõrvaltoimed jätavad tavaliselt inimese eluaegseks, halvavateks probleemideks.

Üldiselt on valu üldine terviserisk. Üksnes Ameerika Ühendriikides hinnati, et inimesed kulutavad igal aastal umbes 560 miljardit dollarit, püüdes vabaneda sellest nõrgast stiimulist. Loomulikult annab valu meile omase motivatsiooni ennast kaitsta kahjulike olukordade eest, soodustades samal ajal samasuguseid probleeme tulevikus. Lisaks sellele tagame valulisi vahendeid, et kaitsta vigastatud kehakesi, kui need paranevad.

Teisest küljest on CIP-ga sündinud lapsed teadaolevalt kahjustavad ennast tahtmatult, näiteks närides keeli, põsesid või käes, mis põhjustab lugematuid kahjustusi ja nakkusi. Nad ka mõnikord kriimustasid oma silmi pimedaks, ja neil pole haruldane, et nad hoiaksid suuri põletusi, kuigi teadlikult puudutades kuumaid objekte, paljude teiste selliste vigastuste hulgas.

Kuna inimene kasvab koos haigusega, hakkavad tekkima arvukad ortopeedilised komplikatsioonid, nagu näiteks luumurru muutused ravimata luumurrudest. Neil on mõnikord ka ühiseid probleeme, mida nimetatakse Charcoti ühikuks. Kaalumatu liigese progresseeruv degeneratsioon on tingitud sageli luude hävitamisest ja resorptsioonist, mis võib põhjustada väärarenguid, funktsiooni kadu ja mõnikord ka amputatsiooni.

CIP kannatanud ka laialdaselt aru lõhna suutmatus, tuntud anosmia.

Lõppude lõpuks näib olevat ebameeldiv valu stimulatsioon eluliselt oluline, nagu me seda teame. Miks saavad selle seisundiga inimesed tunda valu?

Praegu on 3 teadaolevat geeni 28 mutatsiooniga, mis võib põhjustada CIP diagnoosi, mis kõik puudutavad kas seda, kuidas närvid edastavad valgusignaale, või olemasolevate närvide koguarvu.

Valusate stiimulite eest vastutavad neuronid vajavad pingel töötavaid naatriumikanaleid, et tekitada närviimpulsse, mis võivad valu ajust teada anda. Siiski pole üllatus, et esimene CIP-i patsientidel esinev geen on tuntud kui SCN9A. Selle geeni mutatsioonid põhjustavad mittetoimivaid naatriumikanaleid, nii et närvist tingitud valusad stiimulid ei jõua ajju kunagi.

Teine geen, SCN11A mõjutab ka naatriumikanaleid. Selle asemel, et toota mitteaktiivseid naatriumikanaleid, muudavad selle geeni mutatsioonid liigse aktiivsuse. Tulemuseks on häire närvikiu võimega tekitada ja saata impulsse ajusse.

2014. aastal leidsid teadlased veel ühe CIP-ga seotud geeni. Nimega PRDM12 on see kromosoomi 9. pika käe all. Kuigi SCN9A ja SCN11A mutatsioonid põhjustavad närvi kiude, mis ei saada valusignaale, ei muuda PRDM12 mutatsioonid üldse mingeid valu kiude.

PRDM12 on nagu peamine kontrollgeen. Konkreetselt tuntud transkriptsioonifaktorina reguleerib see teisi arenguhäireid, mis põhjustavad nende aktiveerimist või deaktiveerimist. See teeb seda, mõjutades valku, mida nimetatakse kromatiiniks ja millel on oluline roll närvirakkude kujunemisel.

Kui teadlased uurisid 11 erineva PRDM12 mutatsiooniga mitteseotud perekonna biopsiaid, leidsid nad, et mitmel neist ei olnud jalgadel mingeid närvilõpmeid. Mõnedel oli närvilõpmeid, milles oli pool tavalisest valutundlikest kiududest.

Nende vanemate jaoks, kellel on CIP-ga nakatunud laps, on siin abi. Tara Blocker, CIP-i haigestunud Ashlyn Blockeri ema, asutati 2011. aastal Camp Painless, kuid Hopeful, eesmärgiga viia kokku CIP-iga elavad patsiendid ja pered ning teadvustada haruldast haigust. Laager annab olulisi teabeallikaid, kogudes vanemaid koos ja jagades oma ühiseid probleeme ja võimalikke lahendusi.

Nii et järgmine kord, kui olete haiglas voodis, valetades, et arst võitis, määravad teile täiendavad ravimid, et leevendada teie valusid ja valu, et teil oleks võime teada, et teil on esmakordselt vigastus. Alternatiiv pole nii meeldiv.

Jäta Oma Kommentaar